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【遗传疾病】- 先天性肾上腺皮质增生症基因检测30 天出报告
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套餐名称: 先天性肾上腺皮质增生症基因检测30 天出报告
检测机构: 北京华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称：先天性肾上腺皮质增生症基因检测
套餐分类：基因疾病
检测品牌：华云基因
样本类型：静脉血
样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻
检测方法：二代测序(NGS)
采样方式：自行采样现场采样上门采样
时间周期：30工作日
套餐价格：3500
套餐原价：4375
价格区间：3000-6000
基因类型：遗传基因
疾病类型：其它
适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用：辅助诊断先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：1，2l-羟化酶（CYP21）缺陷症2，11β-羟化酶（CYP11β）缺陷症3，3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症4，17α-羟化酶（CYP17）缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶（17，20LD）缺陷症5，胆固醇碳链酶缺陷症
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的遗传性疾病，主要由肾上腺皮质醇合成酶（CYP21A2）基因突变引起。为了准确诊断和预防CAH的发生，先天性肾上腺皮质增生症基因检测技术被广泛应用。
技术介绍：先天性肾上腺皮质增生症基因检测是一种基于分子生物学技术的遗传检测方法，通过检测CYP21A2基因的突变，可以准确判断患者是否携带致病基因。
检测原理：先天性肾上腺皮质增生症基因检测的原理是通过PCR扩增技术和基因测序技术，对CYP21A2基因进行全面检测。该技术可以检测出该基因上的各种突变位点，从而确定患者是否存在致病基因。
采样方式：先天性肾上腺皮质增生症基因检测的采样方式一般采用外周血样本。医生会在患者的手臂上用酒精消毒，然后使用一根细长的针头抽取一小部分外周血。这种采样方式简单、无创且痛苦小。
检测方法：先天性肾上腺皮质增生症基因检测主要通过PCR扩增技术和基因测序技术进行。首先，将采集的外周血样本进行基因组DNA的提取和纯化。然后，使用特定引物对CYP21A2基因进行PCR扩增。最后，通过基因测序技术，对扩增产物进行测序，确定CYP21A2基因是否存在突变。
优点：先天性肾上腺皮质增生症基因检测具有以下优点。首先，该检测方法可以准确、快速地确定患者是否携带CAH致病基因，对于早期诊断和预防CAH的发生具有重要意义。其次，该技术采用的是无创采样方式，对患者没有任何痛苦和风险。此外，基因检测结果可以为临床医生提供有效的指导，帮助制定个性化的治疗方案。
总之，先天性肾上腺皮质增生症基因检测技术是一种准确、可靠的遗传检测方法，可以为患者提供早期诊断和预防CAH的重要信息。如果您需要进行先天性肾上腺皮质增生症基因检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。
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4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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