什么是尼曼匹克病A？
尼曼匹克病A是一种遗传性代谢疾病，属于溶酶体脂质沉积症的一种。该病主要由于人体缺乏一种称为酸性酯酶的酶，导致身体无法正常代谢脂质物质，最终导致器官受损。该病的发病率很低，但对患者健康造成的危害极大。
尼曼匹克病A遗传方式
尼曼匹克病A是由一种名为Niemann-Pick A1（NPC1）和Niemann-Pick A2（NPC2）的基因突变引起的。这两种基因都是由父母遗传给子女的。如果父母中有一位携带NPC1或NPC2基因突变，子女就有一半的概率继承到该突变基因。如果父母都携带NPC1或NPC2基因突变，子女有25%的概率患上尼曼匹克病A。
尼曼匹克病A的症状
尼曼匹克病A的症状通常在婴儿期出现，包括呼吸困难、智力发育迟缓、肝脾增大等。患者的身体会出现黄色斑点，由于身体无法代谢脂肪，导致骨骼和内脏器官受损。患者的寿命通常很短，最长也不超过10岁。
如何进行尼曼匹克病A基因检测？
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