什么是家族性假性高钾血症?家族性假性高钾血症(Familial Pseudo-Hyperkalemia,FPH)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为血清钾离子浓度的临床异常升高,但实际血钾含量正常。患者多数无任何症状,但在某些情况下可能会导致心脏、肌肉等器官的异常功能。
家族性假性高钾血症的遗传方式FPH属于常染色体隐性遗传病,患者一般都是由双亲中至少一人为携带者,再加上子代的随机遗传而导致的。目前已知的FPH致病基因主要包括SLC4A1和ADRB2两种。其中,SLC4A1基因突变引起的FPH病例较为广泛,约占FPH患者的75%。
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