在我们的DNA中，保存着我们的基因信息，这些基因信息决定了我们身体的各种特征。然而，有些基因可能会导致一些严重的遗传病，如进行性家族性肝内胆汁淤积2。这个疾病会导致肝脏受损，影响消化和吸收，给患者带来很多不便。如果家族中有这个疾病的历史，那么进行基因检测就显得尤为重要。
什么是进行性家族性肝内胆汁淤积2？
进行性家族性肝内胆汁淤积2，简称PFIC2，是一种罕见的遗传性肝脏病。PFIC2是由ABCB11基因的突变引起的，这个基因编码一种叫做胆汁盐泵的蛋白质。突变会导致胆汁盐泵无法正常运作，进而引起肝内胆汁淤积。PFIC2通常发生在婴儿和儿童期，症状包括黄疸、肝大、腹泻等。如果不及时治疗，会导致肝脏功能损害、肝硬化和肝癌等严重后果。
如何进行基因检测？
基因检测是通过检测DNA序列，找出导致遗传疾病的基因突变。对于PFIC2，目前已经发现突变发生在ABCB11基因的特定区域。因此，通过基因检测，可以检测出这个区域的突变情况，进而判断患者是否携带PFIC2基因。
为什么选择严选好基因进行基因检测？
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温馨提示
进行性家族性肝内胆汁淤积2是一种罕见但危险的遗传病，如果家族中有这个病例，建议进行基因检测。严选好基因作为专业的基因检测平台，可以为您提供最优质的检测服务。，期待与您的合作！
