Apert综合征是一种罕见的遗传性疾病，其主要特征是婴儿出生时头部及手指畸形。该病是由基因突变引起的，因此基因检测是检测和诊断该病的最佳方法。本文将介绍福建龙岩Apert综合征遗传病基因检测的相关知识。
什么是Apert综合征？Apert综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生率约为每20万人中1-2人。该病主要特征是新生儿头部及手指畸形，例如大脑颅骨过早闭合、头围增大、眼睛间距增加、手指和脚趾部分或全部愈合等。患者还可能会出现智力发育迟缓、听力下降等症状。
Apert综合征的遗传方式是什么？Apert综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由FGFR2基因上的突变引起。通常情况下，每个人都有两个FGFR2基因，一个来自母亲，一个来自父亲。如果一个人继承了一个突变的FGFR2基因，他/她将患上该病。如果父母中一个人患有该病，他们的孩子患病的风险为50%。
福建龙岩Apert综合征遗传病基因检测哪里有做？基因检测是检测Apert综合征的最佳方法。严选好基因是福建地区一家专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台。我们提供福建龙岩Apert综合征遗传病基因检测服务，该服务可以检测FGFR2基因是否存在突变，从而判断患者是否患有Apert综合征。
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