什么是二氢嘧啶酶缺乏症？
二氢嘧啶酶缺乏症是一种罕见的代谢性疾病，主要由于缺乏二氢嘧啶酶的活性引起。该酶是维生素B12在体内的代谢产物，对DNA的合成和维持起着重要的作用。如果患者缺乏该酶，会导致体内二氢嘧啶的水平升高，从而引起神经系统、免疫系统、呼吸系统等多个系统的损害。
如何诊断二氢嘧啶酶缺乏症？
目前，最可靠的方法是通过基因检测来诊断二氢嘧啶酶缺乏症。全外显子基因检测可以检测所有与疾病相关的基因，包括二氢嘧啶酶缺乏症相关的基因。通过这种方式，可以迅速、准确地诊断二氢嘧啶酶缺乏症，为患者提供更好的治疗方案。
江西上饶哪里可以做二氢嘧啶酶缺乏症全外显子基因检测？
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