什么是脊髓小脑性共济失调？
脊髓小脑性共济失调是一种遗传性疾病，主要表现为行走不稳、肌肉协调能力差、手脚颤抖等症状。该病的发病率较低，但对患者的生活造成了极大的影响，严重者甚至会导致瘫痪。目前，全外显子基因检测已成为该病的一种重要诊断方法。
全外显子基因检测是什么？
全外显子基因检测是一种高通量的基因检测方法，可以同时检测所有外显子区域的突变情况，较之常规基因检测具有更高的检测准确性和灵敏度。在诊断脊髓小脑性共济失调等遗传性疾病时，全外显子基因检测可以大大提高诊断准确性。
该检测可提供哪些材料？
在进行脊髓小脑性共济失调全外显子基因检测时，需要提供一些样本材料，包括：
1.血液样本：全外显子基因检测需要提取人体DNA作为检测样本，因此需要进行一次血液采集。
2.家系资料：由于该病为遗传性疾病，家系资料可以帮助医生更好地判断患者是否携带致病基因。
3.病史资料：患者的病史资料可以帮助医生更好地了解病情，制定更为科学的治疗方案。
如何进行脊髓小脑性共济失调全外显子基因检测？
若怀疑患有脊髓小脑性共济失调，可以通过严选好基因平台进行全外显子基因检测预约。在确认预约后，严选好基因将会安排专业医生为患者进行基因检测，并将结果在1-2周内反馈给患者。如果患者携带致病基因，医生将会制定相应的治疗方案。
温馨提示
脊髓小脑性共济失调是一种常见的遗传性疾病，对患者的生活造成了很大的影响。全外显子基因检测成为了该病的一种重要诊断方法，可以大大提高诊断准确性。如果您怀疑自己或家人患有该病，可以通过严选好基因平台进行全外显子基因检测预约，预约热线4009-603-608。
