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什么是纹状体变性？
纹状体变性（Huntington's Disease，HD），是一种常染色体显性遗传性疾病，属于神经系统疾病。该病最明显的症状是运动障碍和认知障碍，患者还可能出现精神障碍、情绪障碍等。目前，纹状体变性尚无治愈方法，但基因检测可以帮助人们预测患病的风险。
基因检测是如何预测纹状体变性的风险的？
纹状体变性是由HTT基因的突变引起的。HTT基因位于第4号染色体上，共有67个外显子，其中第1个外显子是核苷酸三联重复序列（CAG）的序列。正常情况下，CAG重复的次数在10~35次之间，而患者的CAG重复次数会超过40次。因此，通过检测HTT基因CAG的重复次数，可以预测患者是否具有纹状体变性的风险。
全外显子基因检测是如何检测HTT基因的？
全外显子基因检测是一种依靠基因芯片或测序技术来检测所有外显子的方法。在检测HTT基因时，这种方法可以检测到所有外显子的CAG重复次数，精度更高，结果更可靠。同时，全外显子基因检测还可以同时检测其他与神经系统疾病相关的基因突变，为人们提供更全面的基因信息。
如何预约山东青岛地区的纹状体变性全外显子基因检测？
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结论
纹状体变性是一种常染色体显性遗传性疾病，基因检测可以帮助人们预测患病的风险。全外显子基因检测是一种检测所有外显子的方法，可以更加准确地检测HTT基因的CAG重复次数。如果您想了解自己是否具有纹状体变性的风险，可以通过严选好基因平台进行预约，我们将为您提供高质量的基因检测服务。预约咨询热线：4009-603-608。
注：本文仅供科普，不作为临床诊断和治疗的依据。如有身体不适，请及时就医。
