什么是高赖氨酸血症I型？
高赖氨酸血症I型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于肝脏中缺乏酰基辅酶A裂解酶（ACLY）所导致的。这种疾病的表现是在婴儿期和幼儿期出现，包括呕吐、拒绝进食、昏迷和乳酸酸中毒等症状。如果不及时治疗，高赖氨酸血症I型会导致严重的神经系统损害和智力障碍。
全外显子基因检测的意义
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在哪里可以进行全外显子基因检测？
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