什么是干骺端发育不良遗传病？
干骺端发育不良，简称干骺端短缩症，是一种常见的遗传性短肢症，是由于骨骺发育异常所引起。干骺端短缩症最早由德国医生Schmid于1959年首次描述，因此也被称为Schmid干骺端短缩症。这种疾病通常表现为四肢短小、头部和躯干正常，严重的病例可能导致呼吸道和神经系统问题。
该病的遗传方式是什么？
干骺端发育不良遗传方式主要有两种：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传是指如果一个父母携带有干骺端发育不良的突变基因，其子女有50%的概率继承该基因；常染色体隐性遗传是指如果两个父母都携带有突变基因，其子女有25%的概率患上该病。
如何进行干骺端发育不良基因检测？
目前，干骺端发育不良基因检测主要采用的是基因测序技术。该技术通过对样本中与干骺端发育不良相关的基因进行测序分析，检测是否存在突变基因。常见的样本来源包括唾液、血液、羊水等。
广东江门Schmid 干骺端发育不良遗传病基因检测费用是多少？
干骺端发育不良基因检测费用因不同地区、不同机构、不同检测方法等因素而异。目前市面上的检测费用一般在2000元至5000元之间。但是，严选好基因一直致力于为广大用户提供高质量的基因检测服务，我们的干骺端发育不良基因检测费用相对较低，只需1680元，同时我们还提供全面的检测报告及专业的咨询服务，让用户更好地了解自己的基因情况。
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