什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿2型遗传病？
阵发性睡眠性血红蛋白尿2型遗传病（简称PnH）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为夜间睡眠时血红蛋白分解产物大量溢出至尿液中，导致尿液呈现出大量血红蛋白尿。该病主要由HBB基因突变引起，是一种常染色体隐性遗传方式，也就是说，只有在父母双方都是突变基因携带者时，子女才有可能患上该病。
为什么需要进行PnH基因检测？
因为PnH是一种罕见的遗传性疾病，临床上很难被及时诊断，容易被误诊或漏诊，严重影响患者的生活质量。同时，PnH基因突变携带者在繁殖后代时，有50%的几率将基因突变遗传给下一代，导致子女出现PnH症状。因此，进行PnH基因检测可以帮助人们及早发现携带者，采取有效措施降低疾病遗传风险。
如何进行PnH基因检测？
目前，严选好基因提供的PnH基因检测是通过采集被检测者的唾液或血液样本，提取其中的DNA，然后进行PCR扩增和测序分析，最终确定HBB基因是否存在突变。该检测方法准确度高，检测时间短，而且无创，不会对被检测者造成伤害。
需要多少钱才能进行PnH基因检测？
目前，严选好基因提供的PnH基因检测价格为2000元/人次。该价格包含了样本采集、基因检测、结果解读和咨询等服务，同时，严选好基因还承诺，检测结果将会在7个工作日内出具，并由专业的遗传咨询师进行解读和讲解，确保患者和家属全面了解检测结果和疾病风险。
为什么选择严选好基因进行PnH基因检测？
严选好基因是一家专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，拥有丰富的基因检测经验和先进的检测技术，保证了检测结果的准确性和可靠性。同时，严选好基因还提供全程贴心的服务，包括样本采集、检测、结果解读和遗传咨询，确保患者和家属能够全面了解自己的基因信息和疾病风险。如果您有PnH基因检测的需求，不妨选择严选好基因，让我们为您提供专业的服务和支持。
温馨提示
PnH是一种罕见的遗传性疾病，需要及时诊断和治疗，同时，基因检测也能够帮助人们降低疾病遗传风险。如果您或您的家人有PnH基因突变的可能，不妨选择严选好基因进行基因检测，让我们为您提供专业的服务和支持，帮助您了解自己的基因信息，保护您和家人的健康。。
