什么是急性间歇性卟啉症？
急性间歇性卟啉症是一种罕见的遗传病，主要影响血红蛋白的合成过程，导致卟啉（一种铁含量较高的生物色素）在体内过多积累。这种疾病通常表现为周期性的急性症状，包括腹痛、恶心、呕吐、昏迷和神经系统障碍。如果不及时诊断和治疗，急性间歇性卟啉症会导致严重并发症，甚至危及生命。
急性间歇性卟啉症的遗传方式
急性间歇性卟啉症是由Heme synthase（HMBS）基因突变引起的，这个基因位于人类第11号染色体上。该疾病可以以自发或家族性的形式出现，遗传方式主要是常染色体显性遗传或隐性遗传。如果一个患有该疾病的父母有50%的几率将该突变基因传给他们的后代。
基因检测如何帮助检测急性间歇性卟啉症
基因检测是一种非侵入性的检测方法，可以检测Heme synthase（HMBS）基因中的突变。基因检测可以确定一个人是否携带该基因缺陷，以及该基因缺陷的类型和严重程度。对于怀疑自己患有急性间歇性卟啉症的人来说，基因检测是确定诊断的最可靠方法之一。
云南德宏急性间歇性卟啉症基因检测的收费标准
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结论
急性间歇性卟啉症是一种罕见的遗传疾病，如果不及时诊断和治疗，会导致严重并发症。基因检测是一种非侵入性的检测方法，可以帮助检测急性间歇性卟啉症。在选择基因检测机构时，选择一家专业、价格合理的平台非常重要。严选好基因平台提供高质量的基因检测、亲子鉴定、DNA检测服务，欢迎咨询预约。
