我没有什么高危因素，
一定要做产前筛查吗?
我是高龄产妇，不想做羊水穿刺，
有其他项目可以做吗?
我的唐氏筛查提示临界高风险，
一定要做羊水穿刺吗，还是可以做无创DNA?
经常有准妈妈会纠结要不要做唐氏筛查，要不要做无创DNA，要不要做羊水穿刺，今天我们就重点来聊聊无创DNA。
为什么要做产前筛查
我国每年出生的1600万新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数4%-6%。染色体异常遗传疾病在新生儿中发病率约占0.5-1%，临床上以21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症(爱德华综合症)、13-三体综合症(帕陶氏综合症)较为常见，患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等，目前尚无有效的治疗手段，对家庭带来精神和经济负担，因此产前筛查意义重大。
什么是无创DNA
我无创产前基因检测技术(NITP)是一项安全、准确、简单、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术，既具有远高于产前筛查、基本接近产前诊断的准确性，又具有非侵入性，是目前产前诊断技术体系的补充。主要是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序，并进行生物信息学分析，评估胎儿染色体非整倍体异常的风险，主要是21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症。准确性可达99.9%。
无创DNA检测适应人群
01、孕早期、中期唐氏筛查临界风险的孕妇;
02、分娩时年龄超过35周岁的孕妇，且本人不接受有创产前诊断或有创产前诊断失败;
03、分娩时年龄35周岁以下，但错过唐筛机会的孕妇;
04、孕早期有阴道出血、用药、保胎，及既往有不良孕产史、并发症或合并症等;
05、不适宜行有创产前诊断，如RH血型阴性、先兆流产、发热、出血倾向等;
06、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
07、有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇;
08、有异常胎儿超声波检查结果(NT、鼻梁高度)的孕妇;
09、超声发现胎儿染色体遗传标记物(如心室强光点、肾盂分离、侧脑室轻度增宽、肠回声增强、脉络丛囊肿等);
10、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的孕妇;
11、羊水过多或过少的孕妇;
12、夫妇一方有致畸物质接触史。
当然，无创DNA检测并不是所有孕妇都适用，以下人群无法检测
01、孕周小于12周;
02、夫妻一方明确染色体异常;
03、1年内接受过异体输血、移植手术(辅助生殖除外)、异体细胞治疗等;
04、孕期合并恶性肿瘤;
05、夫妻双方有任何一方患地中海贫血;
